Προφίλ Οργανικών Οξέων

Τι είναι τα οργανικά οξέα

Τα οργανικά οξέα, που περιλαμβάνουν μονο-, δι- και τρικαρβοξυλικά οξέα, υδροξυ-, φαινολικά- ή άλλα αζωτούχα οξέα, συμμετέχουν ως ενδιάμεσα σε πολυάριθμες ενδοκυττάριες μεταβολικές οδούς, όπως ο κύκλος του τρικαρβοξυλικού οξέος (TCA), η γλυκόλυση, ο μεταβολισμός των αμινοξέων, καθώς και ο μεταβολισμός πουρινών, πυριμιδινών, χοληστερόλης και λιπαρών οξέων. Η παρουσία και τα επίπεδά τους αντανακλούν τη λειτουργία πολλών βιοχημικών μηχανισμών και παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες για την ενεργειακή ισορροπία, τη μιτοχονδριακή λειτουργία και την οξειδοαναγωγική κατάσταση του οργανισμού.

Διαταραχές στη συγκέντρωσή τους σχετίζονται με πλήθος νοσημάτων και καταστάσεων, όπως σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, καρδιαγγειακά νοσήματα, καρκίνοι (π.χ. ήπατος), άσθμα, χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, φλεγμονώδη νοσήματα του εντέρου (π.χ. Crohn), νευροαναπτυξιακές διαταραχές (π.χ. αυτισμός), καθώς και καταστάσεις κύησης.

Κλινική αξία & ενδείξεις ελέγχου οργανικών οξέων

Η ανάλυση οργανικών οξέων αποτελεί πολύτιμο εργαλείο για τη διάγνωση μεταβολικών διαταραχών και την κατανόηση της βιοχημικής βάσης πολλών παθήσεων. Μπορεί να βοηθήσει σε:

  • Εγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού (IEMs) και διαταραχές οργανικών οξέων.
  • Γαστρεντερολογικά/φλεγμονώδη νόσο(IBD, Crohn, δυσαπορρόφηση, SIBO – ενδεικτικά).
  • Ενδοκρινολογικά/μεταβολικά (Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 2, μιτοχονδριακές/λιπιδαιμικές δυσλειτουργίες).
  • Ηπατική/νεφρική δυσλειτουργία με μεταβολικά προφίλ εκτροπών.
  • Νευροαναπτυξιακές και νευροψυχιατρικές διερευνήσεις ως συμπληρωματικός έλεγχος.
  • Εντοπισμό ελλείψεων βιταμινών (ιδίως συμπλέγματος Β) και συνενζύμων.
  • Εκτίμηση της λειτουργίας του εντέρου και του μικροβιώματος.

Πολλά άτομα παρουσιάζουν «σιωπηλές» δυσλειτουργίες στον μεταβολισμό οργανικών οξέων, που συχνά παραμένουν αδιάγνωστες, αυξάνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης εκφυλιστικών και χρόνιων νοσημάτων.

Ενδείξεις ελέγχου

  • Υποψία συγγενών μεταβολικών διαταραχών.
  • Συμπτώματα νευρολογικά/αναπτυξιακά άγνωστης αιτιολογίας.
  • Ενδείξεις μιτοχονδριακής δυσλειτουργίας ή χρόνιας κόπωσης.
  • Ανεξήγητα γαστρεντερικά προβλήματα ή διαταραχές μικροβιώματος.
  • Ελλείψεις βιταμινών/συνενζύμων.
  • Χρόνια φλεγμονώδη ή αυτοάνοσα νοσήματα.

Τύπος δείγματος & χειρισμός

  • Τύπος δείγματος: Ούρα (προτιμάται πρωινό δείγμα).
  • Προετοιμασία: Καταγραφή φαρμάκων/συμπληρωμάτων, αποφυγή υπερβολικής κατανάλωσης συγκεκριμένων τροφών 24–48 ώρες πριν την δειγματοληψία.
  • Μεταφορά και αποθήκευση: Άμεση ψύξη/κατάψυξη (-20 ⁰C) σύμφωνα με SOP του εργαστηρίου.

Μέθοδος ανάλυσης

Η ανάλυση πραγματοποιείται με στοχευμένη μέθοδο αέριας χρωματογραφίας συζευγμένη με φασματομετρία μαζών (GC-MS/MS) (Mouskeftara et al.), τεχνική που προσφέρει υψηλή ευαισθησία, ευρύ φάσμα ανάλυσης και δυνατότητα ταυτόχρονης ποσοτικοποίησης μεγάλου αριθμού μεταβολιτών με ελάχιστη ποσότητα δείγματος.

Διαθέσιμες εξετάσεις

Ανάλυση οργανικών οξέων στα ούρα

Yδροξυϊσοβουτυρικό οξύ
Κιτρακονικό οξύ
4-Υδροξυβενζοϊκό οξύ
Νικοτινικό οξύ
Γλουταρικό οξύ
4-Υδροξυφαινυλοξικό οξύ
Πυρουβικό οξύ
3-Μεθυλογλουταρικό οξύ
Τρυγικό οξύ
Γαλακτικό οξύ
3-Μεθυλογλουτακονικό οξύ
Υπερικό οξύ
Ξανθουρενικό οξύ
4-Αμινοουρεικό οξύ
Κινολινικό οξύ
Κυνουρενικό οξύ
Κιτραμαλικό οξύ
Ακονιτικό οξύ
Γλυκολικό οξύ
Μανδελικό οξύ
Ομοβαλλινικό οξύ
2-Υδροξυβουτυρικό οξύ
Μηλικό οξύ
Αζελαϊκό οξύ
3-Υδροξυβουτυρικό οξύ
Αδιπικό οξύ
Ιππουρικό οξύ
2-Υδροξυσοβαλερικό οξύ
4-Φαινυλβουτυρικό οξύ
3,4-Διυδροξυφαινυλοξικό οξύ
3-Μεθυλ-2-οξοβαλερικό οξύ
Πυρογλουταμικό οξύ
Κιτρικό οξύ
Μηλονικό οξύ
3-Αμινοϊσοβουτυρικό οξύ
Ομογεντισικό οξύ
Μεθυλμαλονικό οξύ
3-Μεθυλαδιπικό οξύ
3-(3-Υδροξυφαινυλ)-3-υδροξυπροπιονικό οξύ
2-Υδροξυισοκαπροϊκό οξύ
2-Υδροξυφαινυλοξικό οξύ
Σεβακικό οξύ
Βενζοϊκό οξύ
2-Κετογλουταρικό οξύ
Βανιλυλμανδελικό οξύ
Ηλεκτρικό οξύ
3-Φαινυλλακτικό οξύ
4-Υδροξυφαινυλλακτικό οξύ
Μεθυλοηλεκτρικό οξύ
3-Υδροξυγλουταρικό οξύ
Διυδροκαφεϊκό οξύ
Γλυκερικό οξύ
Πιμελικό οξύ
Ινδολο-3-οξικό οξύ
3-Υδροξυ-3-μεθυλγλουταρικό οξύ
5-Υδροξυινδολ-3-οξικό οξύ

Method Report

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

  • Μοτίβα TCA/γλυκόλυσης/λιπαρών οξέων: εντοπίζουν εμπλοκές σε μεταβολικές οδούς ή μιτοχονδριακή δυσλειτουργία.
  • Δείκτες αποδόμησης αμινοξέων/νευροδιαβιβαστών: κατευθύνουν προς IEMs ή ενζυμικές ανεπάρκειες.
  • Συνεκτίμηση με κλινική εικόνα, διαιτολόγιο, φαρμακευτική αγωγή, ηπατονεφρική λειτουργία και, όπου ενδείκνυται, γενετικό έλεγχο.
  • Παρακολούθηση: αξιολόγηση ανταπόκρισης σε διατροφικές/θεραπευτικές παρεμβάσεις.

Συχνές Ερωτήσεις

Για ούρα συνήθως όχι. Ακολουθήστε τα SOP του εργαστηρίου.

Συχνά ναι (αμινοξέα πλάσματος/ούρων, οργανικά οξέα επαναληπτικά, ανάλυση λιπαρών οξέων βραχείας αλύσου ).

Σχετικές Δημοσιεύσεις

Analysis of urinary organic acids by gas chromatography tandem mass spectrometry method for metabolic profiling applications, Mouskeftara, T. et al.

Διαβάστε το Άρθρο